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台大診斷神經退化新進展 複合症狀要留意

2016-7-25 10:37 作者:lihpao809

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台大醫學院解剖學暨細胞生物學研究所教授謝松蒼帶領的團隊,建立「微創皮膚切片」進行診斷神經退化。他說,雖然「類澱粉神經病變」目前無法根治或復元,但可透過藥物減緩症狀、延遲發病階段。
台大診斷神經退化新進展複合症狀要留意

曾有慢性腹瀉、手麻、知覺障礙,甚至出現下肢無力?在不同科別跑診,就是找不出原因,這有可能是「類澱粉神經病變」!
台大醫院神經科、台大醫學院解剖學暨細胞生物學研究所教授謝松蒼帶領的團隊,針對此遺傳性罕見疾病找出生物標記,並建立「微創皮膚切片」進行診斷。
病患可能幾年前有出現拉肚子,腸胃科醫
師檢查後發現沒有任何病灶,因此判斷為「
腸躁症」;患者可能出現手腳麻的症狀,也可能被單獨診斷為「腕隧道症候群」;後來還可能出現腳沒力、肌肉呈現萎縮,並有自律神經問題(姿勢性低血壓、心律不整等)。
▲台大醫院神經科醫師謝松蒼所帶領的團隊,找出「類澱粉神經病變」生物標記。圖/劉仲書攝影

「這些症狀單獨來看其實盛行率很高,也常被視為原因不明的神經退化。」謝松蒼說,但若同一個人同時出現這類症狀,那就有可能是「類澱粉神經病變」。神經分佈到全身各處,就如同颱風天水力末端用戶可能沒水,末端神經也最容易受傷,「所有症狀都從最長神經的末端開始,從腳、手指慢慢往內延伸。」

「類澱粉神經病變」目前無法根治但可延遲發病階段

根據研究發現,台灣病患有「轉運蛋白」的基因突變,並且跟國外不同,台灣是「晚發型」的,通常落在50歲以後才發生,國外則是20到30幾歲左右。該基因是「自體顯性」遺傳,只要父母其中一人帶有,基因往下傳的機率就有50%。
「這可能不是那麼罕見的罕見疾病。」謝松蒼說,因診斷上容易被辨識為不同的單獨疾病,台大這幾年來確診的病患約有100位,實際上的病患數字應該會再大得多。

謝松蒼說,只要家屬對症狀有所懷疑,成年以上就可到醫院做基因篩檢,若有該基因就能長期追蹤,並用「微創皮膚切片」來觀察神經退化程度,盡早開始治療。雖然「類澱粉神經病變」目前無法根治或復元,但可透過藥物減緩症狀、延遲發病階段。

記者劉仲書/報導
上稿/數位編輯林詩萍